chirurgia maxillo facciale

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Malformazioni congenite. Le malattie rare

Malattie rare sono quelle patologie ad incidenza molto bassa. Rara è considerata ogni malattia che interessa non più di 5 individui su 10.000. Si tratta in genere di forme croniche, anche degenerative, a volte sindromiche, disabilitanti in termini morfo-psicologici, famigliari e sociali. Sono inoltre malattie complesse, non solo per la numerosità e la diversità delle forme ma anche per la grande variabilità di sintomi, segni ed espressione. Anche se l’incidenza delle malattie rare è in generale poco elevata, nel mondo sono state riscontrate tra 7000 e 8000 forme. L’80% è di origine genetica, il 20% riguarda malattie acquisite. In Europa le persone con malattie rare sono circa 20-30 milioni. In Italia si stimano circa 2 milioni di pazienti, molti dei quali in età pediatrica. Le malformazioni cranio-orbito facciali rientrano nel gruppo di malattie rare e sono determinate da alterazione di sviluppo nel periodo embrionale. Possono coinvolgere una o più strutture ossee e le parti molli. Hanno varia incidenza in base al tipo di malformazione, con vario grado di trasmissibilità. Grazie alle moderne tecniche ricostruttive e riabilitative messe a disposizione dalla chirurgia maxillo-facciale e cranio-facciale è possibile il recupero di alcune problematiche legate a queste patologie. Sono definiti percorsi con a disposizione un Team di vari specialisti che seguono i pazienti in modo continuato e preciso. Le metodiche ricostruttive applicabili sono diverse. Possono essere trattati pazienti fin dall’età pediatrica, che verranno poi seguiti fino all’età adulta, con una chirurgia multi-steps. L’approccio e la cura sono sempre in equipe inter-polidisciplinare che vede vari specialisti a confronto. Per informazioni sulle malattie rare: www.orpha.net
Associazioni Onlus sono di supporto per i pazienti e per i familiari. Tra queste l’ASM (Associazione Italiana Studio Malformazioni) con sede a Milano www.asmonlus.it

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